Sàng lọc dị tật bẩm sinh (NIPT)

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT là gì?

Sàng lọc dị tật bẩm sinh không xâm lấn trước sinh (NIPT) chỉ cần 5ml máu thai phụ để sàng lọc trước sinh các hội chứng di truyền phổ biến như Down, Edwards, Patau,… trên 23 cặp nhiễm sắc thể với độ chính xác 99,9% mà không cần chọc ối. Kết quả được các nhà khoa học hàng đầu trên thế giới công nhận, và thông qua những hoạt động lâm sàng, cho thấy NIPT là một xét nghiệm quan trọng và cần thiết đối với các thai phụ.

Bằng chứng khoa học:

Công nghệ GEN đã có từ những năm 1941, trải qua gần 100 năm nghiên cứu và thực nghiệm. Các nhà khoa học đã chỉ ra rằng con người có tổng cộng 23 cặp hay 46 nhiễm sắc thể. Khi có sự hiện diện ba bản sao của cùng một nhiễm sắc thể thay vì hai như bình thường trong mỗi tế bào, đó chính là một dạng bất thường về số lượng nhiễm sắc thể hay còn được gọi là Trisomy Các nhiễm sắc thể bất thường (Trisomy) xảy ra tại cặp nhiễm sắc thể số 13, 18, 21 hoặc 23 (NST X-Y) có thể gây ra các hội chứng Down, Edwards, Patau, Klinefelter, Turner, Jacobs và XXX ảnh hưởng nghiêm trọng tới sức khỏe và sự phát triển của thai nhi. Do đó, cần phải thực hiện sàng lọc dị tật nhiễm sắc thể càng sớm càng tốt nhằm hướng tới một tương tai khoẻ mạnh cho trẻ em

Xét nghiệm NIPT đặc biệt ứng dụng trong các trường hợp:

Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn NIPT khi khảo sát toàn bộ 23 cặp nhiễm sắc thể nhằm phát hiện sớm các hội chứng Down, Edwards, Patau,… đặc biệt dùng để kiểm tra các trường hợp có kết quả độ mờ da gáy dày, Double test nguy cơ cao hoặc Triple test nguy cơ cao mà không cần chọc ối.

Các trường hợp được khuyến cáo làm NIPT

NIPT được khuyến khích thực hiện cho tất cả thai phụ nhờ tính an toàn và độ chính xác cao. Đặc biệt, thai phụ thuộc nhóm nguy cơ cao nên được tầm soát bởi phương pháp này trước khi quyết định một xét nghiệm xâm lấn:

Trên 30 tuổi, đặc biệt trên 35 tuổi

Có tiền sử sinh con dị tật, sinh sản kém

Có kết quả siêu âm bất thường

Độ mờ da gáy quanh mốc 3.0mm

Siêu âm thấy xương mũi ngắn

Có kết quả Double, Triple test nguy cơ cao

Mang đa thai, hoặc thai IVF

Gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền liên quan đến NST

+ An Toàn

NIPT tại Dịch vụ xét nghiệm không xử dụng các phương pháp xâm lấn truyền thống đến bào thai (không chọc ối, không sinh thiết gai nhau), phân tích ADN tự do của bào thai khuếch tán trong máu người mẹ nên vô cùng bảo đảm an toàn cho mẹ và con.

+ Chính xác – Đảm bảo

Sử dụng phương pháp ADN tự do tiên tiến nhất hiện nay. Các mẫu được xét nghiệm 2 lần và do 2 chuyên gia khác nhau đọc kết quả. Nên có kết quả chính xác gần như tuyệt đối. Nếu xảy ra vấn đề ngoài mong muốn các bạn sẽ nhận được bảo hiểm từ 20.000.000 – 50.000.000 VNĐ

+ Tiện Lợi

NIPT có thể được thực hiện từ tuần lễ thứ 9 cho đến bất cứ thời điểm nào của thai kỳ, chỉ cần thu 5ml máu tĩnh mạch của thai phụ là có thể làm xét nghiệm. Dịch vụ xét nghiệm còn hỗ trợ các sản phụ lấy mẫu tại nhà, giảm thời gian đi lại và các thủ tục không cần thiết.

Leave Comments

038 331 0851
 0383310851