Xét nghiệm NIPT

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT

– Phát hiện bất thường số lượng 23 cặp nhiễm sắc thể

– Phát hiện 84 hội chứng do đột biến vi mất/ lặp đoạn nhiễm sắc thể

(Thực hiện chỉ với 1 xét nghiệm từ tuần thai thứ 9)

Thống kê tại Việt Nam:

– Mỗi năm có khoảng 41.000 trẻ sinh ra mắc dị tật bẩm sinh

– Khoảng 1.800 trẻ mắc hội chứng Down

– Khoảng 8.000 trẻ mắc bệnh Tan máu bẩm sinh (Thalassemia)

(Thống kê từ Bộ Y tế, 2017)

1. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT

NIPT là xét nghiệm tiền sản không xâm lấn được ứng dụng bởi công nghệ giải trình tự gen tiên tiến nhất. Nhằm phát hiện sớm các hội chứng/ bệnh lý di truyền mà trẻ có thể mắc phải từ giai đoạn bào thai.

Nguyên lý của xét nghiệm: Ngay từ những tuần đầu mang thai, một lượng ADN của thai nhi được giải phóng và di chuyển tự do trong máu mẹ, được gọi là ADN tự do (cfDNA). Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT thực hiện phân tích các cfDNA của con có trong máu mẹ để sàng lọc các bệnh lý di truyền.

NIPT Dịch vụ xét nghiệm sử dụng phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới được kiểm chứng >9,400,000 thai phụ với độ chính xác >99%.

Xét nghiệm giúp phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh giúp các bác sĩ đưa ra hướng can thiệp sớm và tư vấn cho cha mẹ cách chăm sóc thai kỳ phù hợp.

2. NIPT sàng lọc những hội chứng gì?

Hội chứng do bất thường số lượng nhiễm sắc thể

Bao gồm:

  • 3 Hội chứng Di truyền phổ biến: Down, Patau, Edwards
  • 4 Hội chứng do lệch bội NST giới tính: Turner, Siêu nữ, Klinefelter, Jacobs

Thể tam bội trên các NST 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 14, 15, 16, 17, 19, 20, 22 gây ra nguy cơ cao rối loạn chức năng nhau thai và hạn chế tăng trưởng của bào thai.

Biểu đồ tỷ lệ các bất thường gặp phải trong dị tật bẩm sinh

Hội chứng do đột biến vi mất/ lặp đoạn nhiễm sắc thể: Khảo sát các gen liên quan đến 84 hội chứng thường gặp: Digeorge, Cri du Chat, Prader Willi, …

Một số hội chứng thường gặp do đột biến vi mất/lặp đoạn gây ra

3. Ý nghĩa của xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT

Các hội chứng do bất thường nhiễm sắc thể là một trong những nguyên nhân khiến em bé sinh ra đời với các bất thường hình thái và cấu trúc, chậm phát triển trí tuệ hoặc đa dị tật. Xét nghiệm NIPT là xét nghiệm cần thiết để cha mẹ chủ động sàng lọc trước sinh để an tâm hơn về sức khỏe của con.

Lợi ích của xét nghiệm:

– Sàng lọc sớm các dị tật bẩm sinh từ tuần thai thứ 9

– Được Bộ Y tế, chuyên gia đầu ngành và Tổ chức Y khoa hàng đầu thế giới như Hiệp hội Sản phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG) khuyên dùng và có thể thay thế các xét nghiệm sinh hóa thông thường.

– Chính xác >99%

– Kết quả sàng lọc là cơ sở để bác sĩ hướng dẫn các phương pháp chăm sóc thai kỳ trong giai đoạn tiếp theo.

4. Mẹ bầu nào nên lựa chọn xét nghiệm NIPT?  

Theo khuyến cáo của chuyên gia y tế, tất cả mẹ bầu nên lựa chọn xét nghiệm NIPT, không phân biệt độ tuổi, thai đơn hay thai đôi, mang thai hộ, cho trứng, …

Đặc biệt với những mẹ bầu thuộc nhóm nguy cơ cao:

– Mẹ bầu mang thai từ 35 tuổi

– Gia đình có tiền sử mắc bệnh Di truyền

– Có tiền sử sảy thai/ lưu thai

– Kết quả siêu âm độ mờ da gáy cao/ kết quả Double test hoặc Triple test nguy cơ cao với các hội chứng di truyền.

– Người mẹ mang thai nhờ IVF, IUI

Lưu ý: Với những mẹ bầu đã thực hiện ghép tủy, truyền máu, ghép tạng, điều trị tế bào gốc, … hãy liên hệ trực tiếp với Dịch vụ xét nghiệm để nhận được tư vấn tốt nhất.

 

Quy trình xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT  

 

5. Vì sao nên chọn xét nghiệm NIPT tại Dịch vụ xét nghiệm?

–  An toàn: Không xâm lấn, chỉ cần lấy 7-10 ml máu tĩnh mạch thai phụ từ tuần thai thứ 9.

– Chính xác: Trực tiếp phân tích ADN tự do (cfDNA) của con có trong máu mẹ với độ chính xác >99%.

– Nhanh chóng: Thời gian trả kết quả xét nghiệm từ 3-5 ngày.

– Tư vấn bởi chuyên gia: Kết quả xét nghiệm có “nguy cơ cao” được chuyên gia Di truyền Y học tư vấn về bệnh lý, phương pháp can thiệp hoặc quản lý thai kỳ phù hợp.

– Thu mẫu tại nhà trên toàn quốc: Chúng tôi sở hữu đội ngũ kỹ thuật viên thu mẫu tận tâm, chuyên nghiệp, hỗ trợ thu mẫu tại nhà với tất cả khách hàng.

Để dị tật bẩm sinh không còn là nỗi lo, cha mẹ hãy chủ động sàng lọc trước sinh để tăng tỷ lệ em bé sinh ra khỏe mạnh – không mang các bất thường di truyền đã được sàng lọc.

Leave Comments

038 331 0851
 0383310851